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心律不整、走路會喘等症狀,除了可能是高血壓引起的心臟疾病外,有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出,「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的爆買遺傳性疾病,雖然在國際間屬於罕見疾病,但台灣人發病的比率世界最高,每1千人中就可有一人罹患此病,若未積極治療將造成心臟肥大等症狀,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease),經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病,是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝,長期堆積在體內所導致,多數在40、50歲才發病,常見症狀包括神經痛、心臟肥大,嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出,法布瑞氏症雖屬罕見疾病,但台灣人有好發基因突變點,每1千人就可能因基因突變而罹患此病,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。牛道明:『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的,國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1,台灣是千分之1,1個就有1個,是以心臟肥大為表現,所以如果有心律不整、心臟肥大,我們可以做很快速的篩檢。』

牛道明表示,「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,只要有1人發病,最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤,以早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面,由於健保並未給付,一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元,不過北榮多年來僅酌收20%費用,過去的檢驗需6至8周才能獲得結果,扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總,該台儀器1至3周就可獲得結果,希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

(中央社紐約16日綜合外電報導)誰能讓美國新科總統川普把話認真聽進去?除了他的成年子女外,當屬不喜鎂光燈但角色似乎日益吃重的女婿庫許納(JaredKushner)。

35歲的庫許納上週陪同岳父進入白宮,很上相的他與歐巴馬總統幕僚長麥唐諾(Denis McDonough)並肩而走的畫面,已充分說明庫許納在川普陣營的地位。

庫許納僅有的正式角色是川普政權交接小組的成員。不過,據「紐約時報」(The New York Times)報導,他雖然欠缺政治經驗,咸信他具有建議川普的最後話語權。紐時預期,不管他是否有正式頭銜,他對新總統將有重大影響力。

這項影響力已在川優惠網站普大樓(Trump Tower)發酵。紐時指出,有兩人於15日從交接小組被踢出去,他們正是庫許納策劃的整肅行動受害者。

數家美國媒體也有類似報導,指庫許納正想辦法把新澤西州長克里斯蒂(Chris Christie)的人馬趕走;克里斯蒂11日已被拔除交接小組主席一職。

這屬於私人恩怨:回到2004年,時任新澤西聯邦檢察官的克里斯蒂,以逃稅、篡改證詞、非法競選捐款等罪名,起訴庫許納的父親,使其入獄。

「紐約客」(New Yorker)週刊指出,此事讓年輕時的庫許納心裡留下深刻陰影。

庫許納是現代「拉斯普金」(Rasputin),準備在政治素人川普身旁咬耳朵了嗎?

可以這麼說,對紐約愛納學院(Iona College)政治學教授柴諾(Jeanne Zaino)而言,庫許納與老婆伊凡卡(Ivanka)不同,他較喜歡待在暗處。

柴諾說:「庫許納隱密多了。他幾乎從不公開發言,你看不到推文。你會覺得他開箱在幕後運作自在多了。」

柴諾表示,哈佛大學畢業的庫許納在選戰期間全力投入工作,據信川普好幾份演講稿均由他操刀,因此贏得川普信任。(譯者:中央社徐崇哲)1051117

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